Бас боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз

Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, Мотонейронная болезнь, болезнь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепно-мозговых нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц.

Содержание

Причина БАС — мутация белка убиквитина [1] c образованием внутриклеточных агрегатов. Примерно в 5 % случаев встречаются семейные формы заболевания. 20 % семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного на 21-й хромосоме [2] [3] . Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

Факторы риска

Ежегодно 1-2 человека из 100 тысяч заболевают БАС. Как правило, болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет. 5-10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.).

Течение болезни

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
  • Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает все больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

  • поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
  • поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно, больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлой депрессии в ожидании медленной смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, рано или поздно их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (род. в 1942) и гитарист Джейсон Бекер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

  • слабость;
  • мышечные спазмы;
  • нарушения речи и глотания;
  • нарушение равновесия;
  • спастика;
  • повышение глубоких рефлексов или расширение рефлексогенной зоны;
  • патологические рефлексы;
  • фибрилляции;
  • атрофия;
  • зависание стопы;
  • респираторные расстройства;
  • приступы непроизвольного смеха или плача;
  • депрессия.

Диагностика

Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.

Международной Федерацией Неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС [4] . Для этого необходимо наличие:

  • признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
  • признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
  • прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным

При этом должны быть исключены другие причины данных проявлений и признаков.

Замедление прогрессирования

Рилузол — единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС [5] . Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов.

Боковой амиотрофический склероз: борьба за жизнь каждый день

В мире проживает более 300 тысяч человек, страдающих боковым амиотрофическим склерозом (БАС), примерно 8500 из них – россияне. Боковой амиотрофический склероз – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, одна из наиболее распространенных форм болезни двигательного нейрона. При заболевании постепенно перестают функционировать двигательные нейроны в головном и спинном мозге. По мере того, как гибнут нейроны, заболевание прогрессирует – пациенты постепенно теряют возможность обслуживать себя, передвигаться, говорить и даже дышать.

Ежегодно в мире диагностируют 2 новых случая БАС на 100 тысяч человек – количество людей, страдающих этим заболеванием невелико в масштабах всего мира или такой большой страны как Россия, однако и пациентам, и их семьях необходима помощь. Помощь нужна на всех этапах: при диагностике и уже после установления диагноза.

Заболевают БАС только взрослые люди – заболевание дебютирует обычно после 40 лет, однако известны случаи заболевания и более раннем возрасте. Мужчины страдают БАС чаще, чем женщины. Точная причина возникновения заболевания до сих пор неясна. Обнаружено несколько генетических мутаций, ассоциированных с БАС, но, несомненно, их намного больше, чем те, о которых сейчас знают ученые.

Различают семейную и спорадическую формы БАС. Заподозрить семейную форму можно, если в роду были пациенты не только с БАС, но и с деменцией, паркинсонизмом, а также склонностью к суицидам. Подтвердить догадки или опровергнуть их в ряде случаев поможет генетическое тестирование, но оно не всегда позволяет получить нужный результат.

Как правило от появления первых симптомов до постановки диагноза проходит около полутора лет. Такова как общемировая, так и российская статистика. Заболевание сначала дает о себе знать малозаметными симптомами, которым нередко пациенты не придают значения.

В течение некоторого времени состояние человека остается без изменений – это связано с тем, что здоровые нейроны берут на себя функцию поврежденных. Однако в какой-то момент их работы становится недостаточно – наступает резкое ухудшение состояния. При прогрессировании заболевания страдает речь, двигательная активность. Заболевание при этом не затрагивает интеллект, органы чувств, функции кишечника и мочевого пузыря, работу сердца и мышц глаз.

Статистика такова, что, если не принимать никаких мер, то продолжительность жизни после появления первых симптомов составляет от полутора до пяти лет. При проведении же терапии и правильном уходе люди с БАС живут гораздо дольше. В некоторых случаях прогрессирование болезни останавливается. Причины этого неясны и такие пациенты становятся объектом изучения врачей и исследователей. Возможно вскоре удастся понять, почему болезнь прекращает развиваться – это даст ключ к лечению БАС, ведь в настоящее время ни одного препарата, зарегистрированного для лечения этого болезни, не существует.

Однако сейчас ведется сразу несколько клинических испытаний и некоторые лекарства показали в доклинических исследованиях достойные результаты. Особую надежду на то, что лекарство для пациентов с БАС будет найдено, дает и то, что в 2016 году было зарегистрировано первое лекарство для лечения миодистрофии Дюшенна. Это генетическое заболевание сходно по своим симптомам с БАС, но поражает не взрослых детей, а мальчиков. Нусинерсен стал первым лекарством, для лечения этой болезни – помогает он не всем, а только носителям определенной мутации. Одобрение его использования для лечения миодистрофии Дюшенна – серьезное достижение, которое дает надежду на то, что лекарство для пациентов с БАС появится уже в самое ближайшее время.

Боковой амиотрофический склероз – непростое испытание как для пациентов, так и для их семей. На плечи родных и близких ложится забота об их, еще недавно совершенно здоровом и бодром родственнике. Нередко люди не знают как ухаживать за таким больным, а, посвящая себя заботе, часто просто-напросто выгорают.

Помощь им могут оказать в специальных пациентских организациях, например, фонде «Живи сейчас», сотрудники которого не только дают консультации, касающиеся диагностики и лечения, но и готовы обучить родных тому, как общаться с пациентами и ухаживать за ними. Совместно с выездной медико-социальной службой помощи людям с БАС на базе ЦКБ МП, которую фонд финансирует, проводятся даже ресурсные конференции – специальные мероприятия для семей, на которых разбирается, какие расходы ждут семью в дальнейшем. Они довольно существенны. Например, автоматический откашливатель Philips, необходимый для респираторной поддержки пациентов с БАС, обойдется почти в полмиллиона рублей. Это устройство (в России зарегистрированы откашливатели всего двух производителей) помогает продлить и значительно улучшить качество жизни пациентов. Кроме откашливателей требуются электрические инвалидные коляски, специальные кровати, подъемники, потолочные системы, аппараты ИВЛ и устройства для общения, наиболее популярными из которых являются коммуникаторы Tobi.

Жизнь пациентов с БАС непроста – им каждый день приходится преодолевать непростые препятствия, как в прямом и переносном смысле. Справиться с ними им помогает поддержка специалистов, родных и близких.

Синдром бокового амиотрофического склероза

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко (болезнь Герига, Gehrig’s disease) — ответственный диагноз, равносильный врачебному «приговору».

Диагноз этот не всегда прост, так как в последние годы заметно расширился круг заболеваний, в клинических проявлениях которых может наблюдаться не болезнь, а синдром бокового амиотрофического склероза. Следовательно, важнейшей задачей является разграничение болезни Шарко от синдрома бокового амиотрофического склероза и уточнение этиологии последнего.

Боковой амиотрофический склероз — тяжёлое органическое заболевание неясной этиологии, характеризующееся поражением верхних и нижних мотонейронов, прогрессирующим течением и заканчивающееся неизбежно летальным исходом.

Код по МКБ-10

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Симптомами бокового амиотрофического склероза, согласно этой дефиниции, являются симптомы поражения нижнего мотонейрона, включая слабость, атрофию, крампи и фасцикуляции, и симптомы повреждения кортико-спинального тракта — спастичность и повышение сухожильных рефлексов с патологическими рефлексами при отсутствии сенсорных нарушений. Могут вовлекаться кортико-бульбарные тракты, усиливая уже развившуюся болезнь на уровне ствола мозга. Боковой амиотрофический склероз — болезнь взрослых и не начинается у лиц моложе 16 лет.

Наиболее важным клиническим маркёром начальных стадий бокового амиотрофического склероза является ассиметричная прогрессирующая мышечная атрофия с гиперрефлексией (а также с фасцикуляциями и крампи). Болезнь может начинаться с любых поперечнополосатых мышц. Выделяют высокую (прогрессирующий псевдобульбарный паралич»), бульбарную («прогрессирующий бульбарный паралич»), шейно-грудную и пояснично-крестцовую формы). Смерть обычно связана с вовлечением респираторных мышц примерно через 3-5 лет.

Наиболее частым симптомом бокового амиотрофического склероза, встречающимся примерно в 40 % случаев, является прогрессирующая слабость мышц одной верхней конечности, обычно начинающаяся с кисти (начало с проксимально расположенных мышц отражает более благоприятный вариант болезни). Если начало болезни связано с появлением слабости в мышцах кисти, то обычно вовлекаются мышцы тенара в виде слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца. Это затрудняет схватывание большим и указательным пальцем и приводит к нарушению тонкого моторного контроля. Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов и при одевании (пуговицы). Если поражается ведущая рука, то отмечается прогрессирующие затруднения при письме, а также в повседневной бытовой деятельности.

При типичном течении болезни наблюдается неуклонно прогрессирующее вовлечение других мышц той же самой конечности и затем распространение на другую руку перед тем как поражаются нижние конечности или бульбарные мышцы. Болезнь может начинаться и с мышц лица или рта и языка, с мышц туловища (разгибатели страдают больше сгибателей) или нижних конечностей. При этом вовлечение новых мышц никогда не «догоняет» те мышцы, с которых началась болезнь. Поэтому самая короткая продолжительность жизни наблюдается при бульбарной форме: больные умирают от бульбарных расстройств, оставаясь на ногах (больные не успевают дожить до паралича в ногах). Относительно благоприятная форма — пояснично-крестцовая.

При бульбарной форме наблюдаются те или иные варианты комбинации симптомов бульбарного и псевдобульбарного паралича, что проявляется главным образом дизартрией и дисфагией, а затем — респираторными нарушениями. Характерным симптомом практически всех форма бокового амиотрофического склероза является раннее повышение нижнечелюстного рефлекса. Дисфагия при глотании жидкой пищи наблюдается чаще, чем твёрдой, хотя глотание твёрдой пищи по мере прогрессирования заболевания затрудняется. Развивается слабость жевательных мышц, мягкое нёбо свисает, язык в полости рта неподвижен и атрофичен. Наблюдается анартрия, непрерывное истечение слюны, невозможность глотания. Повышается риск аспирационной пневмонии. Полезно также помнить, что крампи (часто генерализованные) наблюдаются у всех больных БАС и часто являются первым симптомом заболевания.

Характерно то, что атрофии на всём протяжении болезни имеют явно избирательный характер. На руках поражаются тенар, гипотенар, межкостные мышцы и дельтовидные; на ногах — мышцы, осуществляющие тыльное сгибание стопы; в бульбарной мускулатуре — мышцы языка и мягкого нёба.

Наиболее устойчивы к поражению при боковом амиотрофическом склерозе глазодвигательные мышцы. Сфинктерные нарушения считаются редкими при этом заболевании. Другой интригующей особенностью бокового амиотрофического склероза является отсутсвие пролежней даже у больных, парализованных и прикованных к постели (обездвиженных) длительное время. Известно также, что деменция редко встречается при боковом амиотрофическом склерозе (за исключением некоторых подгрупп: семейной формы и при комплексе «паркинсонизм-БАС-деменция» на острове Гуам).

Описаны формы с равномерным вовлечением верхних и нижних мотонейронов, с преобладанием поражения верхнего (пирамидный синдром при «первичном боковом склерозе») или нижнего (переднероговой синдром) мотонейрона.

Среди параклинических исследований наиболее существенное диагностическое значение имеет электронейромиография. Выявляется распространённое поражение клеток передних рогов (даже в клинически сохранных мышцах) с фибрилляциями, фасцикуляциями, позитивными волнами, изменениями потенциалов двигательных единиц (увеличивается их амплитуда и длительность) при нормальной скорости проведения возбуждения по волокнам чувствительных нервов. Содержание КФК в плазме может быть незначительно повышено.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) или Болезнь Лу Герига

Стивен Хокинг, история болезни с 1940 года

С точки зрения Всемирной организации здравоохранения боковой амиотрофический склероз (БАС) – это медленно прогрессирующее, на данный момент неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы. При нем происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что в результате приводит к параличам и атрофии мышц.

Боковой амиотрофический склероз имеет отношение только к мышцам и восстанавливается так же, как спастический гемипарез, спастическая диплегия и любая форма ДЦП.

В 1960 году ученые из университета Джонса Хопкинса в Балтиморе подтвердили мою точку зрения. Они установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания, который противоречит заключению Всемирной организации здравоохранения. Ученые доказали, что в мышечных клетках имеется большое количество четырёхспиральных ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса и синтеза белка.

Это открытие показало, что нейроны головного мозга и проводящие пути ЦНС не имеют отношения к болезни боковой амиотрофический склероз.

У малыша Хокинга видны симптомы энцефалопатии:

  1. Пальчики левой руки сжаты в кулачок и не разжимаются.
  2. Рот перекошен влево.
  3. Левый глаз “косит”.

Левый глаз малыша Хокинга заклеен — такое назначение делают окулисты, когда у ребенка косоглазие.

На фото с женой:

Энцефалопатия Стивена Хокинга привела к падениям, в результате чего запустился механизм неконтролируемой выработки белка в мышечных клетках. Это привело его мышцы к диплегии, прогрессирующей до спастической тетраплегии.

В 2016 году специалист по клеточной биологии из Японии Ёсинори Осуми стал Нобелевским лауреатом в области физиологии и медицины за подтверждение моей теории.

Ёсинори установил, что нарушения белкового обмена в мышечной клетке происходит в лизосомах. Белок начинает накапливаться внутри мышечной клетки.

Тетраплегия прогрессирует до диагноза боковой амиотрофический склероз. В 2017 году Нобелевскую премию по медицине получили профессора Джеффри Холл, Майкл Росбашу и Майкл Янг, работающие в университетах США.

Ученые выяснили и увидели ген, кодирующий белок, который накапливается в мышечных клетках на протяжении ночи и разрушается в течении дня, когда человек активен. Сбой в работе гена приводит к накоплению белка в мышцах.

Неврологи жалуются, что диагностика бокового амиотрофического склероз затруднена, так как ранние симптомы заболевания:

  • подергивания;
  • судороги;
  • онемение мышц;
  • слабость в конечностях;
  • затруднение речи — также свойственны многим более распространенным заболеваниям.

По этим причинам диагностировать БАС сложно, но только до того момента, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

С моей точки зрения боковой амиотрофический склероз возникает как прогрессирование одной из форм ДЦП. При БАС увеличивается белковый отек во всех мышцах, поэтому диафрагма не может работать в полном объеме.

  1. Главная дыхательная мышца.
  2. Создает давление для движения лимфы по лимфатической системе.

У Стивена Хокинга белковый отек в мышцах спины, рук и ног может закончиться отеком мышцы диафрагмы. В этом случае наступит смерть от дыхательной недостаточности. Диафрагма не в силах растягиваться, чтобы создать вакуум для полного засоса воздуха в легкие и не может создать силу для нормальной скорости движения лимфы по организму.

Неврологи ставят диагноз боковой амиотрофический склероз исключая все похожие заболевания. С точки зрения неврологов, чтобы поставить БАС должно быть два основных признака: поражение верхних и нижних двигательных нейронов.

Точка зрения Никонова Н.Б.

Проблема в нейронах возникает вторично из-за годами не двигающихся мышц, которые не посылают импульсы в соответствующие участки головного мозга. Поражение верхних и нижних двигательных нейронов возникает из-за неподвижности мышц. Это подтверждают открытия Нобелевских лауреатов 2016 и 2017 годов.

У Стивена Хокинга брали биопсию мышечной ткани. Изменения в мышечной клетке у больного с диагнозом боковой амиотрофический склероз оказались такие же, как и у больных с атрофией мышц и диагнозом спастический тетрапарез при ДЦП.

Биопсия мышечной ткани

Так выглядит нормальная мышечная ткань у здорового человека

Морфологические изменения

При диагнозе боковой амиотрофический склероз (БАС):

  1. Наличие некробиоза волокон.
  2. Дезорганизация волокон.
  3. Наличие участков безъядерных зон.
  1. Наличие некробиоза волокон.
  2. Дезорганизация волокон.
  3. Наличие участков безъядерных зон.

При тяжелой степени спастического тетрапареза ДЦП:

  1. Наличие некробиоза волокон.
  2. Дезорганизация волокон.
  3. Наличие участков безъядерных зон.

Лечение заболевания

У меня не было практики лечения больных с диагнозом боковой амиотрофический склероз или Болезнь Лу Герига. Считаю, что данное заболевание излечимо (иначе бы не доводил до вас свои знания). Лечение БАС заключается в устранении эмендическими процедурами описанного мною белкового отека, который находиться внутри мышечной ткани.

На представленном ниже видео показано лечение больных с диагнозом боковой амиотрофический склероз (БАС) в официальной медицине:

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: